Câu chuyện về những căn bệnh mồ côi

Hàng năm, những viên thuốc bom tấn mang lại cho nhà sản xuất chúng những khoản doanh thu khổng lồ (ví dụ như thuốc best seller Lipitor có doanh thu 11 tỷ USD một năm) với số lượng bệnh nhân sử dụng chúng lên đến hàng chục triệu người trên toàn cầu. Trong khi đó, bệnh nhân của những căn bệnh hay dị tật hiếm gặp lại không có được phương thuốc trị liệu hiệu quả, bởi vì các công ty dược không tìm được lợi nhuận khi nghiên cứu sản xuất ra loại thuốc điều trị chúng. Mặc dù các tập đoàn không muốn thừa nhận một sự thật, nhưng ai cũng hiểu rằng việc đầu tư cho nghiên cứu thuốc trị các bệnh hiếm, với số lượng bệnh nhân chỉ là vài người trên 100.000 dân, là một việc làm thiếu khôn ngoan trong kinh doanh. Trong thực tế, đầu tư hàng tỷ đô la vào các lĩnh vực thuốc tim mạch, tiểu đường hay ung thư thì sẽ hứa hẹn hơn nhiều so với việc tìm ra thuốc cho những bệnh như xơ nang (cystic fibrosis) hay xơ cứng bì (Sclerodema).

Bệnh hiếm là bệnh như thế nào?

Bệnh hiếm gặp, còn được gọi là “những căn bệnh mồ côi”, là những bệnh hay dị tật chỉ tác động lên một phần rất nhỏ trong cộng đồng loài người. Ví dụ như ở châu Âu, một bệnh hiếm được định nghĩa khi nó có tỷ lệ là dưới 1/2000 trong dân số (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).

80% các bệnh hiếm được xác định có nguyên nhân do bất thường trong bộ máy di truyền, bao gồm các biến đổi về gene hay nhiễm sắc thể. Chúng có thể xuất phát từ việc di truyền của bố mẹ hay phát sinh do đột biến gen trong qua trình sinh sống. Ngoài ra bệnh hiếm còn phát sinh do virus, nhiễm độc hóa học, hay nhiễm phóng xạ trong cuộc sống.

Những căn bệnh mồ côi – gánh nặng thật sự cho xã hội

Bạn sẽ thấy lạ lùng khi nghe : “Mặc dù các bệnh này là hiếm gặp, số lượng bệnh nhân mắc những bệnh hiếm như vậy trong thực tế lại rất nhiều”. Điều đó có nghĩa là hoàn toàn bình thường khi nhiều gia đình có người thân mắc phải những bệnh lạ, tại sao lại thế? Ở châu Âu, thông thường một căn bệnh lạ có số lượng bệnh nhân khoảng 2000 bệnh nhân, con số này ở Bắc Mỹ là khoảng 1300. Tuy nhiên, số lượng các bệnh lạ như vậy lại khá lớn (theo ước tính của WHO thì có khoảng trên 5000 loại bệnh hiếm gặp khác nhau). Vì thế số lượng bệnh nhân có liên quan đến những bệnh này có thể lên đến 30 triệu người ở châu Âu và 25 triệu ở Bắc Mỹ.

Những căn bệnh hiếm đã trở thành một vấn đề quan trọng cho sức khỏe cộng đồng và là thách thức đối với ngành y tế. Chúng thường được gọi là “những căn bệnh mồ côi” bởi vì chúng gần như bị bỏ rơi trong các nỗ lực nghiên cứu phát triển thuốc mới, cũng như không có được sự quan tâm đúng mực của xã hội trong vòng nhiều năm.

Đối với các bệnh nhân mắc các bệnh lạ nan y, họ và gia đình phải gặp nhiều khó khăn trong việc điều trị và cuộc sống, ví dụ như:

- Thiếu sự chẩn đoán chính xác về bệnh: thời gian giữa sự xuất hiện các triệu chứng đến việc chẩn đoán đúng bệnh thường bị kéo dài kèm theo nhiều rủi ro cho bệnh nhân. Việc chẩn đoán thường bị lầm lẫn bởi những bệnh thông thường, dẫn đến việc áp dụng nhiều phương pháp điều trị sai lầm.

- Thiếu thông tin: về bệnh cũng như về những nơi mà gia đình bệnh nhân có thể nhận được sự giúp đỡ, bao gồm cả thiếu thông tin chuyên môn và các bác sĩ chuyên gia có thể giúp đỡ.

- Hậu quả xã hội: sống chung với những căn bệnh hiếm gây tác động đến mọi mặt của đời sống: việc học tập, lựa chọn nghề nghiệp tương lai, vui chơi, hòa đồng vào xã hội. Nó có thể dẫn đến sự cô lập, kỳ thị, loại trừ khỏi cộng đồng, phân biệt đối xử và ảnh hưởng đến sự nghiệp trong tương lai.

- Những phương pháp điều trị hiện hành rất hạn chế với chi phí rất cao: các chi phí đắt đỏ để đối phó với căn bệnh, kết hợp với sự thiếu giúp đỡ của cộng đồng và bảo hiểm y tế đã làm các gia định bệnh nhân nghèo đi nhanh chóng, và làm gia tăng sự bất công đối với bệnh nhân của các bệnh hiếm gặp.

Một trong những khó khăn của các bệnh hiếm gặp là khả năng chẩn đoán. Việc thiếu kiến thức về bệnh lý hiếm hoi thường đặt cuộc sống của bệnh nhân vào rất nhiều nguy cơ và kết quả là lãng phí rất lớn: chậm trễ một cách vô ích, các chẩn đoán chồng chéo dẫn đến những biện pháp điều trị không có tác dụng, thậm chí là nguy hiểm.

Sự chậm trễ trong chẩn đoán mang lại những hậu quả thật nặng nề:

- Nhiều đứa trẻ được sinh ra với một bệnh lý tương tự
- Không có sự chăm sóc thích hợp và đầy đủ từ những người thân trong gia đình
- Sức khỏe bệnh nhân bị xấu đi về mặt trí tuệ, tâm lý và thể chất, thậm chí dẫn đến cái chết
- Mất niềm tin của cộng đồng vào hệ thống y tế

Ngày nay, người ta đã hiểu rõ hơn tại sao vấn đề của các bệnh hiếm lại bị bỏ quên trong một thời gian dài. Rõ ràng, từng quốc gia không thể xây dựng được một chính sách y tế công cộng phù hợp với việc đối phó với các bệnh hiếm nan y. Vấn đề này chỉ có thể được giải quyết bằng một phương pháp tiếp cận toàn cầu, chứ không phải là riêng lẻ từng khu vực. Thực vậy, một giải pháp quy mô toàn thế giới sẽ cho phép các bệnh nhân bệnh hiếm thoát khỏi tình trạng bị cô lập như hiện nay. Các chính sách y tế phù hợp có thể được phát triển trong nhiều lĩnh vực khoa học, nghiên cứu y khoa, sản xuất thuốc, thông tin và đạo tạo cho các chủ thể có liên quan, chăm sóc xã hội, nhập viện và điều trị ngoại trú.


Những thông tin trên đây đã cho thấy các căn bệnh hiếm gặp là một vấn đề thực sự của ngành y tế và cần sự quan tâm hơn của cộng đồng. Chúng ta không thể hoàn toàn đổ lỗi cho các công ty dược phẩm về thực trạng này. Việc nghiên cứu phát triển và đưa ra thị trường một thuốc đặc trị cho các bệnh mồ côi là không hề dễ dàng. Trong điều kiện bình thường, việc đầu tư cho chúng là không hiệu quả, dẫn đến kết quả nhà bào chế không thể thu về lợi nhuận cần thiết để có thể tiếp tục tái đầu tư vào các dự án thuốc mới trong tương lai. Vì lý do đó, các chính phủ và hiệp hội bệnh nhân của những căn bệnh hiếm đã nhấn mạnh tầm quan trọng của việc đưa ra những chính sách hỗ trợ nhằm khuyến khích các công ty dược đầu tư vào lĩnh vực này. Sự can thiệp của chính phủ vào việc nghiên cứu phát triển thuốc mồ côi có thể bao gồm nhiều cách khác nhau:

- Ưu đãi về thuế
- Tăng cường thời gian độc quyền bảo hộ cũng như quyền tiếp thị
- Hỗ trợ tài chính cho các nghiên cứu lâm sàng
- Thành lập các công ty do nhà nước điều hành để trực tiếp tham gia vào việc nghiên cứu phát triển.

Ví dụ như Luật về thuốc mồ côi tại Mỹ ra đời vào tháng giêng 1983 quy định: những công ty phát triển các thuốc trị bệnh hiếm (có số bệnh nhân dưới 200.000 tại Mỹ) sẽ được bán độc quyền trong vòng 7 năm, và được ưu đãi thuế trong các thử nghiệm lâm sàng. Châu Âu cũng đã ban hành các văn bản tương tự để hỗ trợ ngành dược phẩm trong việc phát triển các thuốc mồ côi, tuy nhiên định nghĩa “bệnh mồ côi” ở châu Âu rộng hơn, bao gồm cả những căn bệnh bị lãng quên (Neglected diseases): đây là những căn bệnh phổ biến, truyền nhiễm, liên quan đến hàng triệu bệnh nhân tại các nước nghèo. Tuy số lượng bệnh nhân lớn, nhưng đa phần họ lại quá nghèo để có thể trả tiền cho các thuốc thế hệ mới. Vì vậy, các bệnh này cũng không được ưu tiên trong nghiên cứu phát triển thuốc mới, và chúng cũng đã bị bỏ rơi giống nhưng những căn bệnh hiếm gặp.

Thông thường, quá trình phát triển các thuốc mồ côi cũng tuân theo những quy tắc như quá trình phát triển một thuốc bình thường, trong đó kiểm tra tập trung vào dược động học và dược lực học, định lượng, ổn định, an toàn và hiệu quả. Tuy nhiên, một số kết quả thống kê đã được giảm bớt nhằm đảm bảo tiến trình phát triển thuốc. Ví dụ như thực tế là một thuốc mồ côi thường không thể tiến hành thử nghiệm trên hàng ngàn bệnh nhân trong phase III của nghiên cứu lâm sàng.

Phải công nhận rằng trong nhiều năm gần đây, việc xem xét các bệnh mồ côi như là một vấn đề y tế, xã hội quan trọng đã được liên tục phát triển trong ý thức cộng đồng. Đó là kết quả làm việc của nhiều tổ chức từ thiện, tổ chức của các bệnh nhân “mồ côi” cũng như của nhiều chính trị gia trên thế giới. Hơn nữa, những nhu cầu chưa được đáp ứng của bệnh nhân đã tạo ra nhiều cơ hội mới cho việc đầu tư phát triển của các tập đoàn dược phẩm, với sự giúp đỡ của chính phủ và cộng đồng.

Tuy nhiên, hầu hết các bệnh lạ đó vẫn chưa có thuốc chữa, và ngành công nghiệp dược phẩm vẫn đang gặp một thử thách khó khăn nhưng cũng nhiều cơ hội. Chính sự hiểu biết ngày càng sâu rộng về cơ chế bệnh, cũng như cấu trúc về bộ máy di truyền của con người, đã chỉ ra rằng chúng ta đang đứng trong thời điểm thuận lợi nhất cho một bước nhảy vọt về phía trước trong cuộc chiến khó khăn này.